Informace o CLL
Informace o chronické lymfocytární leukémii (CLL)
Co je CLL?
Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je jedním z nejčastějších typů leukémie u dospělých, která nejčastěji postihuje osoby starší 60 let. Velmi zřídka bývá diagnostikována u lidí mladších 40 let.[1]
Jedná se o rakovinu, která postihuje bílé krvinky a která má tendenci postupovat velmi pomalu – v řádu mnoha let.[1]
B-lymfocyty jsou součástí imunitního systémua v lidském těle hrají důležitou roli při boji s infekc.[2] V případě, že kostní dřeň tvoří příliš mnoho bílých krvinek (lymfocytů), které však nejsou plně vyzrálé a neplní správně svou funkci, vzniká CLL.[2]
Tyto abnormální lymfocyty se mohou v průběhu času hromadit v lymfatickém systému, tedy v kostní dřeni a mízních uzlinách.[3] Přežívají déle než normální lymfocyty a postupně se v kostní dřeni hromadí a vytlačují tak normální buňky. To může způsobovat následující příznaky:[1][4]
- zvýšená náchylnost k infekcím,
- přetrvávající únava, slabost, dušnost,
- zvětšené lymfatické uzliny na krku, v podpa žních jamkách a tříslech,
- neobvyklé krvácení nebo tvorba modřin.
Co způsobuje CLL?
Postupné hromadění těchto B-lymfocytů způsobuje následující změny v krvi:[8]
Nízký počet červených krvinek (anémie)
Může způsobovat únavu
Nízký počet krevních destiček (trombocytopenie)
Způsobuje zvýšenou náchylnost ke krvácení
Nízký počet určitých bílých krvinek (neutropenie)
Zvyšuje riziko infekce
Diagnostika a vyšetření
Ve většině případů je CLL diagnostikována náhodně při běžném vyšetření krve.[3]
Pokud se u Vás vyskytnou nějaké příznaky, lékař Vás vyšetří a zkontroluje úplný krevní obraz (počet jednotlivých krvinek). Při podezření na CLL Vás odešle k hematologovi (lékař zaměřený na diagnostiku a léčbu onemocnění krve), který Vás následně vyšetří podrobněji.[3]
Vyšetření
Během diagnostiky a následného průběhu CLL se můžete setkat s několika vyšetřeními.
Vyšetření krve[6]
Pro kontrolu Vašeho celkového zdravotního stavu budete během léčby podstupovat pravidelná vyšetření krve a budete tázáni na přítomnost jakýchkoliv příznaků. Vyšetření krve bude sledovat:
- počet lymfocytů – ukazuje stav a závažnost CLL,
- hemoglobin a/nebo počet červených krvinek – nízká hladina a/nebo počet mohou vést k pocitu únavy a nedostatku dechu,
- počet krevních destiček – nízký počet m ůže vést k náchylnosti ke krvácení a tvorbě modřin.
Biopsie[6]
Aby se stanovila prognóza onemocnění a zkontrolovala účinnost léčby, může být občas vyžadováno provedení aspirace (odběr tekutiny) nebo biopsie (odběr tkáně) kostní dřeně. Ty se obvykle provádějí během kontroly v nemocnici.
Průtoková cytometrie[9]
Vyšetření průtokovou cytometrií využívá přístroj hledající na povrchu nebo uvnitř buněk markery, které pomáhají v identifikaci jejich typu. Při diagnostice CLL se využívá ke zjištění, zda vzorek krve obsahuje abnormální B-lymfocyty. Může se také použít pro zjišťování přítomnosti buněk CLL v kostní dřeni nebo jiných tělních tekutinách.
Genetické vyšetření
O léčebném přístupu, který pro Vás bude nejlepší, může rozhodovat přítomnost určitých změn (aberací) na chromozomech leukémických buněk.[10] Proto Vám bude před konečným rozhodnutím o léčbě provedena sada genetických vyšetření.[11] Biologické vlastnosti leukémických buněk vyhodnotí následující testy:
Sekvenování DNA[11]
Sekvenování DNA zjišťuje v krevních buňkách nebo buňkách kostní dřeně změny nebo mutace. V diagnostice CLL se využívá k vyšetření mutací ve variabilní části těžkého řetězce imunoglobulinu (IGHV).
Typy genetických markerů
Gen pro IGHV
Gen pro IGHV v imunitních buňkách obsahuje informace pro tvorbu specifické části protilátky – bílkoviny, která v těle pomáhá v boji s infekcemi. U CLL mohou být tyto geny buď mutované nebo nemutované. Mutovaný IGHV je obvykle spojený s příznivou prognózou, zatímco nemutované geny pro IGHV mohou znamenat, že CLL je rizikovější. Pro pacienty s vysoce rizikovým onemocněním jsou vhodnější určité možnosti léčby.[5][10]
Delece 17p (del(17p))
Mutace, při které chybí část chromozomu (zásadní součást buňky), se nazývá delece. Jeden z typů delece, která je častá u CLL, se nachází na 17. chromozomu – tzv. del(17p). Tato delece může ovlivňovat růst nádoru a je považovaná za rizikový faktor, který může naznačovat rychlejší postup onemocnění.[5][10]
Pacienti s del(17p) nemusí na některou léčbu odpovídat, byly však schváleny léky, které jsou pro tyto pacienty specifické.[5][10][12]
Mutace TP53
Gen TP53 dává signály, zda mají být poškozené buňky opraveny nebo zničeny. Pokud je tento gen u pacienta s CLL mutován, může to znamenat, že je onemocnění rizikovější. Mutovaný TP53 je často zachycen u lidí, kteří mají zároveň del(17p), tedy jim chybí část krátkého raménka 17. chromozomu.[10]
Delece 11q (del(11q))
Další delecí je del(11q), kdy chybí určité části 11. chromozomu. Pokud tato delece vznikne, může to ovlivňovat opravy DNA v buňce a nádor pak může dále růst. Del(11q) je považována za rizikový faktor, který naznačuje, že CLL bude postupovat rychleji.[5][9][11]
Trizomie 12. chromozomu (+12)
Stav, kdy se v buňce nacházejí tři kopie chromozomu, se nazývá trizomie ("tri" kvůli tomu, že se místo obvyklých dvou chromozomů v buňce nacházejí tři). CLL u pacientů s trizomií 12, neboli +12, jako jejich jedinou genetickou abnormalitou, je považována za středně rizikovou. Avšak pacienti s +12 a ještě dalšími abnormalitami mohou mít vyšší riziko rychlejšího postupu onemocnění.[5][10]
Delece 13q (del(13q))
Na 13. chromozomu je umístěn gen kontrolující buněčný růst. Mutace del(13q) znamená, že část 13. chromozomu chybí a může být ovlivněn růst nádoru. Del(13q) patří k nejčastější deleci. Pokud je přítomná pouze tato delece naznačuje to příznivý výhled a tito pacienti s mohou mít nižší riziko progrese.[5][10]
Stadia
Pomocí klasifikačního systému stadií mohou zdravotníci danou rakovinu popsat a určit, jak a kdy bude léčena. Pro klasifikaci CLL existují dva různ é systémy stadií, které jsou oba založené na klinických pozorováních:
- Binetova klasifikace – používá se zejména v Evropě,
- Raiova klasifikace – používá se zejména ve Spojených státech amerických.
CLL je jediná forma leukémie, kde se klasifikační systém stadií používá.[12]
Binetův klasifikační systém stadií
Tento systém klasifikuje CLL na základě počtu postižených skupin lymfatické tkáně (lymfatické uzliny na krku, v tříslech a podpaží, slezina a játra) a podle toho, zda má pacient anemii (příliš nízký počet červených krvinek) nebo trombocytopenii (příliš nízký počet krevních destiček).
Stadia podle Bineta jsou následující:[1]
- stadium A – máte zvětšené lymfatické uzliny v méně než třech oblastech (např. na krku, v podpaží nebo tř íslu) a vysoký počet bílých krvinek,[1]
- stadium B – máte zvětšené lymfatické uzliny ve třech nebo více oblastech a vysoký počet bílých krvinek,[1]
- stadium C – máte zvětšené lymfatické uzliny nebo zvětšenou slezinu, vysoký počet bílých krvinek a nízký počet červených krvinek nebo krevních destiček.[1]
Léčba CLL ve stadiu B nebo C je obvykle zahájena okamžitě. Stadium A je obvykle léčeno pouze pokud se rychle zhoršuje nebo začíná způsobovat příznaky.[1]
Raiův klasifikační systém stadií
Tento klasifikační systém je založen na lymfocytóze, tedy stavu zvýšeného počtu bílých krvinek (lymfocytů) v krevním řečišti.[4] Pacient musí mít vysoký počet lymfocytů v krvi a kostní dřeni, který není způsoben jinou příčinou (například infekcí). Stadia podle Raie nabývají hodnot od 0 do IV a používají se hlavně ke klinickému hodnocení CLL v USA.[2]
CP-390149
Připraveno: květen 2023
References
