Informace o CLL

Pro kontrolu Vašeho celkového zdravotního stavu budete během léčby podstupovat pravidelná vyšetření krve a budete tázáni na přítomnost jakýchkoliv příznaků. Vyšetření krve bude sledovat:

• počet lymfocytů – ukazuje stav a závažnost CLL,
• hemoglobin a/nebo počet červených krvinek – nízká hladina a/nebo počet mohou vést k pocitu únavy a nedostatku dechu,
• počet krevních destiček – nízký počet může vést k náchylnosti ke krvácení a tvorbě modřin.

Aby se stanovila prognóza onemocnění a zkontrolovala účinnost léčby, může být občas vyžadováno provedení aspirace (odběr tekutiny) nebo biopsie (odběr tkáně) kostní dřeně. Ty se obvykle provádějí během kontroly v nemocnici.

Vyšetření průtokovou cytometrií využívá přístroj hledající na povrchu nebo uvnitř buněk markery, které pomáhají v identifikaci jejich typu. Při diagnostice CLL se využívá ke zjištění, zda vzorek krve obsahuje abnormální B-lymfocyty. Může se také použít pro zjišťování přítomnosti buněk CLL v kostní dřeni nebo jiných tělních tekutinách.

Pro diagnózu obvykle stačí vyšetření krve, nicméně vyšetření kostní dřeně pomáhá určit, jak je CLL pokročilá. Pokud je klinicky indikováno, provádí se pomocí aspirace nebo biopsie kostní dřeně.

Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) dokáže ve vzorku krve nebo kostní dřeně identifikovat chybějící části chromozomů (delece, často vyjádřené jako "del") nebo duplikace chromozomů. Tyto změny pomáhají určit, zda je CLL vysoce nebo nízce riziková.

Karyotyp představuje chromozomální výbavu buňky. Karyotypizace je vyšetření, které ukazuje změny v počtu, velikosti nebo tvaru chromozomů.

Sekvenování DNA zjišťuje v krevních buňkách nebo buňkách kostní dřeně změny nebo mutace. V diagnostice CLL se využívá k vyšetření mutací ve variabilní části těžkého řetězce imunoglobulinu (IGHV).

Gen pro IGHV

Gen pro IGHV v imunitních buňkách obsahuje informace pro tvorbu specifické části protilátky – bílkoviny, která v těle pomáhá v boji s infekcemi. U CLL mohou být tyto geny buď mutované nebo nemutované. Mutovaný IGHV je obvykle spojený s příznivou prognózou, zatímco nemutované geny pro IGHV mohou znamenat, že CLL je rizikovější. Pro pacienty s vysoce rizikovým onemocněním jsou vhodnější určité možnosti léčby.⁵¹⁰

Delece 17p (del(17p))

Mutace, při které chybí část chromozomu (zásadní součást buňky), se nazývá delece. Jeden z typů delece, která je častá u CLL, se nachází na 17. chromozomu – tzv. del(17p). Tato delece může ovlivňovat růst nádoru a je považovaná za rizikový faktor, který může naznačovat rychlejší postup onemocnění.⁵¹⁰

Pacienti s del(17p) nemusí na některou léčbu odpovídat, byly však schváleny léky, které jsou pro tyto pacienty specifické.⁵¹⁰¹²

Mutace TP53

Gen TP53 dává signály, zda mají být poškozené buňky opraveny nebo zničeny. Pokud je tento gen u pacienta s CLL mutován, může to znamenat, že je onemocnění rizikovější. Mutovaný TP53 je často zachycen u lidí, kteří mají zároveň del(17p), tedy jim chybí část krátkého raménka 17. chromozomu.¹⁰

Delece 11q (del(11q))

Další delecí je del(11q), kdy chybí určité části 11. chromozomu. Pokud tato delece vznikne, může to ovlivňovat opravy DNA v buňce a nádor pak může dále růst. Del(11q) je považována za rizikový faktor, který naznačuje, že CLL bude postupovat rychleji.⁵⁹¹¹

Trizomie 12. chromozomu (+12)

Stav, kdy se v buňce nacházejí tři kopie chromozomu, se nazývá trizomie ("tri" kvůli tomu, že se místo obvyklých dvou chromozomů v buňce nacházejí tři). CLL u pacientů s trizomií 12, neboli +12, jako jejich jedinou genetickou abnormalitou, je považována za středně rizikovou. Avšak pacienti s +12 a ještě dalšími abnormalitami mohou mít vyšší riziko rychlejšího postupu onemocnění.⁵¹⁰

Delece 13q (del(13q))

Na 13. chromozomu je umístěn gen kontrolující buněčný růst. Mutace del(13q) znamená, že část 13. chromozomu chybí a může být ovlivněn růst nádoru. Del(13q) patří k nejčastější deleci. Pokud je přítomná pouze tato delece naznačuje to příznivý výhled a tito pacienti s mohou mít nižší riziko progrese.⁵¹⁰